30.04.2025 22:23
Un nuovo studio condotto a livello mondiale ha scoperto che alcune comuni alterazioni genetiche potrebbero rendere alcune persone affette da epilessia focale meno reattive ai farmaci anticonvulsivanti. L'epilessia focale è una condizione in cui le crisi hanno origine in una parte specifica del cervello. È il tipo di epilessia più comune.
I farmaci anticonvulsivanti vengono solitamente prescritti alle persone affette da questa condizione. Tuttavia, per una persona su tre affetta da epilessia (circa 20 milioni di individui in tutto il mondo), gli attuali farmaci anticonvulsivanti sono inefficaci. Ciò significa che le persone continueranno ad avere crisi convulsive nonostante l'assunzione di farmaci, una condizione chiamata "resistenza ai farmaci". La resistenza ai farmaci è associata a ulteriori rischi significativi per la salute nell'epilessia, tra cui un rischio più elevato di morte improvvisa e inaspettata, oltre a costi sanitari sostanzialmente più elevati.
Tuttavia, finora si è capito poco sul perché i farmaci anticonvulsivanti non siano efficaci per alcune persone.
Un nuovo studio internazionale, pubblicato su eBioMedicine, ha trovato solide prove del fatto che alcuni fattori genetici comuni potrebbero contribuire alla resistenza ai farmaci nell'epilessia.
I Ricercatori hanno scoperto che la presenza di alcune varianti genetiche comuni specifiche in due geni ( CNIH3 , che aiuta a controllare il funzionamento di alcuni recettori cerebrali, e WDR26 , coinvolto in vari processi cellulari) era associata a un rischio più elevato di sviluppare una resistenza ai farmaci nell'epilessia focale e potrebbe influenzare la risposta di una persona ai farmaci anticonvulsivanti.
L'autore senior, il professor Sanjay Sisodiya (UCL Queen Square Institute of Neurology), ha dichiarato: "I risultati del nostro studio offrono nuove informazioni sul motivo per cui alcune persone presentano crisi epilettiche resistenti ai farmaci anticonvulsivanti esistenti. Ulteriori studi potrebbero consentire ai medici di utilizzare queste informazioni per prevedere chi potrebbe essere affetto da epilessia farmaco-resistente e potrebbero aiutare i medici a sviluppare nuovi trattamenti per questa condizione".
Questi risultati sono particolarmente importanti perché queste firme genetiche possono essere determinate all'insorgenza dell'epilessia, anziché dopo aver provato senza successo diversi farmaci anticonvulsivanti....Un nuovo studio condotto a livello mondiale ha scoperto che alcune comuni alterazioni genetiche potrebbero rendere alcune persone affette da epilessia focale meno reattive ai farmaci anticonvulsivanti. L'epilessia focale è una condizione in cui le crisi hanno origine in una parte specifica del cervello. È il tipo di epilessia più comune.
I farmaci anticonvulsivanti vengono solitamente prescritti alle persone affette da questa condizione. Tuttavia, per una persona su tre affetta da epilessia (circa 20 milioni di individui in tutto il mondo), gli attuali farmaci anticonvulsivanti sono inefficaci. Ciò significa che le persone continueranno ad avere crisi convulsive nonostante l'assunzione di farmaci, una condizione chiamata "resistenza ai farmaci". La resistenza ai farmaci è associata a ulteriori rischi significativi per la salute nell'epilessia, tra cui un rischio più elevato di morte improvvisa e inaspettata, oltre a costi sanitari sostanzialmente più elevati.
Tuttavia, finora si è capito poco sul perché i farmaci anticonvulsivanti non siano efficaci per alcune persone.
Un nuovo studio internazionale, pubblicato su eBioMedicine, ha trovato solide prove del fatto che alcuni fattori genetici comuni potrebbero contribuire alla resistenza ai farmaci nell'epilessia.
I Ricercatori hanno scoperto che la presenza di alcune varianti genetiche comuni specifiche in due geni ( CNIH3 , che aiuta a controllare il funzionamento di alcuni recettori cerebrali, e WDR26 , coinvolto in vari processi cellulari) era associata a un rischio più elevato di sviluppare una resistenza ai farmaci nell'epilessia focale e potrebbe influenzare la risposta di una persona ai farmaci anticonvulsivanti.
L'autore senior, il professor Sanjay Sisodiya (UCL Queen Square Institute of Neurology), ha dichiarato: "I risultati del nostro studio offrono nuove informazioni sul motivo per cui alcune persone presentano crisi epilettiche resistenti ai farmaci anticonvulsivanti esistenti. Ulteriori studi potrebbero consentire ai medici di utilizzare queste informazioni per prevedere chi potrebbe essere affetto da epilessia farmaco-resistente e potrebbero aiutare i medici a sviluppare nuovi trattamenti per questa condizione".
Questi risultati sono particolarmente importanti perché queste firme genetiche possono essere determinate all'insorgenza dell'epilessia, anziché dopo aver provato senza successo diversi farmaci anticonvulsivanti.
