Epilessia autosomica dominante notturna del lobo frontale
E' una rara forma epilettica parziale di recente inquadramento nosografico che causa frequenti crisi epilettiche violente durante il sonno.
Durante dette crisi, si compiono spesso complessi movimenti notturni quali pugni serrati, innalzamento o abbassamento delle braccia e piegamento delle ginoccha.
Molto comuni risultano essere anche le vocalizzazioni come grida, gemiti o pianto.
L'epilessia notturna autosomica dominante del lobo frontale è spesso erroneamente diagnosticata come "incubi notturni" in quanto presenta sistomi afferenti alle parasonnie e vari ed eventuali disturbi psichiatrici che presentano sintomi simili.
Si contano quattro locus genici conosciuti in merito a questa epilessia parziale, tre dei quali comprendenti geni causativi che codificano differenti subunità, (cioè una singola molecola proteica che si assembla con altre molecole proteiche per formare una proteina multimerica), del recettore nicotinico.
Segnali e sintomi
Movimenti ripetitivi e involontari dell’arto opposto all’area. L'epilessia notturna autosomica dominante del lobo frontale è un'epilessia parziale caratterizzata da brevi crisi epilettiche violente durante il sonno. Queste crisi complesse consistono nel movimento degli arti, la chiusura serrata dei pugni e vocalizzazioni come grida e gemiti. Dette crisi epilettiche avvengono in serie ravvicinata e si possono manifestare sin dall'infanzia.
Cause
Sebbene non ancora del tutto intesa, si ritiene che la causa di quest'epilessia parziale sia un malfunzionamento delle formazioni del nucleo talamico il cui ruolo è centrale nella malattia.
I motivi per cui si è giunti a tale conclusione sono essenzialmente tre. In primo luogo, la funzione delle formazioni reticolari è importante nel sonno e le crisi epilettiche tipiche di questo tipo di epilessia hanno origine nella corteccia frontale; in secondo luogo, sia il talamo sia la corteccia ricevono impulsi colinergici e le subunità del recettore dell'aceticolina comprendono i tre geni noti causanti di questa epilessia. In ultimo i complessi K rimangono al quanto invariati sin dall'inizio delle crisi epilettiche.
