Una scoperta sorprendente rivela una rara causa di epilessia
I ricercatori dell'Università del Queensland, lavorando per comprendere meglio come funzionano le cellule cerebrali, hanno scoperto il meccanismo alla base di una rara mutazione genetica che può causare l'epilessia.
Il dottor Victor Anggono del Queensland Brain Institute di UQ ha affermato che il suo team ha fatto scoperte rivoluzionarie durante la ricerca sulle comunicazioni delle cellule nervose, che sono un processo importante nella normale funzione cerebrale.
"Siamo entrambi entusiasti e sbalorditi di dare un contributo così importante al campo delle neuroscienze cellulari e molecolari", ha affermato il dott. Anggono.
Ha sottolineato che la mutazione era estremamente rara, con un solo caso segnalato nel mondo fino ad oggi.
Il team del dottor Anggono ha studiato le strutture proteiche, chiamate recettori, che sono attaccate alle superfici cellulari per fare la scoperta.
"Si scopre che questa particolare mutazione fa sì che i recettori nelle cellule cerebrali si comportino in modo diverso, causando uno squilibrio nella comunicazione delle cellule cerebrali - e questo può portare a disturbi", ha detto.
''Ad esempio, le cellule che parlano troppo sono associate all'epilessia e alla morte cellulare indesiderata, mentre le cellule che parlano troppo poco hanno un impatto negativo sull'apprendimento e sulla memoria.
''Ci sono anche molti esempi di altre mutazioni nello stesso gene che sono note per essere associate all'epilessia.
''Quello che sappiamo è che questo recettore è fondamentale per la funzione cerebrale e può portare all'epilessia quando la sua funzione è mal regolata.
''I risultati indicano la strada per ulteriori ricerche per comprendere e potenzialmente trattare mutazioni simili.''
Si ritiene inoltre che lo squilibrio nelle comunicazioni delle cellule cerebrali sia coinvolto in condizioni neurologiche tra cui il morbo di Alzheimer e i disturbi dello spettro autistico.
Il dottor Anggono ha affermato che la ricerca ha fornito un trampolino di lancio per lo sviluppo di farmaci personalizzati per colpire la mutazione.
"I bloccanti dei recettori che sono stati approvati
dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense sono già disponibili per il trattamento umano, ma la sfida è trovare quelli giusti e vedere come rispondono i pazienti", ha affermato.