Una nuova tecnologia per l'epilessia potrebbe ridurre le diagnosi errate di quasi il 70% utilizzando EEG di routine

20.02.2025 22:10

Scoprendo le firme nascoste dell'epilessia in EEG apparentemente normali, lo strumento potrebbe ridurre significativamente i falsi positivi, riscontrati in circa il 30% dei casi a livello globale, e risparmiare ai pazienti gli effetti collaterali dei farmaci, le limitazioni alla guida e altre sfide alla qualità della vita legate a diagnosi errate. "Anche quando gli EEG sembrano completamente normali, il nostro strumento fornisce informazioni che li rendono attuabili", ha affermato Sridevi V. Sarma, professore di ingegneria biomedica alla Johns Hopkins che ha guidato il lavoro. "Possiamo arrivare alla diagnosi corretta tre volte più velocemente perché i pazienti spesso hanno bisogno di più EEG prima che vengano rilevate anomalie, anche se hanno l'epilessia. Una diagnosi precoce accurata significa un percorso più rapido verso un trattamento efficace".

Un resoconto del lavoro è stato recentemente pubblicato su Annals of Neurology .

L'epilessia causa crisi ricorrenti e non provocate, innescate da raffiche di attività elettrica anomala nel cervello. La cura standard prevede registrazioni EEG del cuoio capelluto durante le valutazioni iniziali. Questi test tracciano i modelli delle onde cerebrali utilizzando piccoli elettrodi posizionati sul cuoio capelluto.

I medici si affidano in parte agli EEG per diagnosticare l'epilessia e decidere se i pazienti hanno bisogno di farmaci anticonvulsivanti. Tuttavia, gli EEG possono essere difficili da interpretare perché catturano segnali rumorosi e perché le crisi raramente si verificano durante i tipici 20-40 minuti di una registrazione EEG. Queste caratteristiche rendono la diagnosi di epilessia soggettiva e soggetta a errori, anche per gli specialisti, ha spiegato Sarma.

Per migliorare l'affidabilità, il team di Sarma ha studiato cosa accade nel cervello dei pazienti quando non hanno crisi epilettiche. Il loro strumento, chiamato EpiScalp, utilizza algoritmi addestrati su modelli di rete dinamici per mappare i pattern delle onde cerebrali e identificare i segni nascosti dell'epilessia da un singolo EEG di routine.

 

"Se soffri di epilessia, perché non hai crisi epilettiche tutto il tempo? Abbiamo ipotizzato che alcune regioni del cervello agiscano come inibitori naturali, sopprimendo le crisi epilettiche. È come la risposta immunitaria del cervello alla malattia", ha detto Sarma.

Il nuovo studio ha analizzato 198 pazienti epilettici provenienti da cinque importanti centri medici: Johns Hopkins Hospital, Johns Hopkins Bayview Medical Center, University of Pittsburgh Medical Center, University of Maryland Medical Center e Thomas Jefferson University Hospital. Di questi 198 pazienti nello studio, 91 pazienti erano affetti da epilessia mentre il resto presentava condizioni non epilettiche che imitavano l'epilessia.

Quando il team di Sarma ha rianalizzato gli EEG iniziali utilizzando EpiScalp, lo strumento ha escluso il 96% di quei falsi positivi, riducendo le potenziali diagnosi errate in questi casi dal 54% al 17%.

"È qui che il nostro strumento fa la differenza perché può aiutarci a scoprire marcatori di epilessia negli EEG che sembrano poco informativi, riducendo il rischio che i pazienti ricevano diagnosi errate e vengano curati per una condizione che non hanno", ha affermato Khalil Husari, coautore senior e professore associato di neurologia alla Johns Hopkins. "Questi pazienti hanno sperimentato effetti collaterali dei farmaci anticonvulsivanti senza alcun beneficio perché non avevano l'epilessia. Senza la diagnosi corretta, non possiamo scoprire cosa sta effettivamente causando i loro sintomi".

In alcuni casi, la diagnosi errata avviene a causa di un'interpretazione errata degli EEG, ha spiegato Husari, poiché i medici possono sovradiagnosticare l'epilessia per prevenire i pericoli di una seconda crisi. Ma in alcuni casi, i pazienti sperimentano crisi non epilettiche, che imitano l'epilessia. Queste condizioni possono spesso essere trattate con terapie che non comportano farmaci per l'epilessia.

In un lavoro precedente, il team ha studiato le reti cerebrali epilettiche utilizzando EEG intracranici per dimostrare che la zona di insorgenza delle crisi è inibita da regioni vicine nel cervello quando i pazienti non hanno crisi. EpiScalp si basa su questa ricerca, identificando questi modelli da EEG di routine del cuoio capelluto.

 

Gli approcci tradizionali per migliorare l'interpretazione dell'EEG spesso si concentrano su singoli segnali o elettrodi. Invece, EpiScalp analizza il modo in cui diverse regioni del cervello interagiscono e si influenzano a vicenda attraverso una complessa rete di percorsi neurali, ha affermato Patrick Myers, primo autore e studente di dottorato in ingegneria biomedica presso la Johns Hopkins.

"Se si guarda semplicemente a come i nodi interagiscono tra loro all'interno della rete cerebrale, si può trovare questo schema di nodi indipendenti che cercano di causare molta attività e la soppressione da parte dei nodi in una seconda regione, e non interagiscono con il resto del cervello", ha detto Myers. "Controlliamo se possiamo vedere questo schema da qualche parte. Vediamo una regione nel tuo EEG che è stata disaccoppiata dal resto della rete cerebrale? Una persona sana non dovrebbe averla".


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