Un primo passo verso la comprensione dei farmaci antiepilettici con difetti alla nascita

Uno studio, condotto dal Professore associato Piero Perucca del Dipartimento di Neuroscienze dell'Università di Monash, è il primo a studiare se i farmaci antiepilettici (DAE) assunti durante la gravidanza possono aumentare nuove mutazioni nei geni di un bambino, che in precedenza si pensava fossero correlati a difetti di nascita associati con le droghe.

Una "nuova mutazione" è un cambiamento genetico visto per la prima volta in un membro della famiglia. Questo cambiamento potrebbe essersi verificato in una cellula germinale (uovo o sperma) di uno dei genitori, oppure potrebbe essersi verificato nell'ovulo fecondato durante lo sviluppo dell'embrione.

Lo studio, recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista Annals of Neurology, ha scoperto che i farmaci antiepilettici presi durante la gravidanza non aumentano il numero di varianti de novo nel bambino, indipendentemente dal fatto che il bambino avesse o meno difetti alla nascita, indicando che i farmaci non erano importanti "collaboratori".