Un nuovo studio genetico sull'epilessia potrebbe rivelare trattamenti futuri
Uno studio che ha coinvolto circa 45.000 partecipanti ha scoperto 11 nuovi geni associati all'epilessia. I ricercatori hanno confrontato il DNA di 15.000 persone con epilessia al DNA di 30.000 persone senza epilessia nel più ampio studio del suo tipo per coinvolgere gli 11 nuovi geni. Hanno anche scoperto che la maggior parte degli attuali farmaci antiepilettici colpiscono direttamente uno o più geni associati e hanno identificato altri 166 farmaci che fanno lo stesso. Questi farmaci sono nuovi candidati promettenti per la terapia dell'epilessia poiché prendono direttamente di mira le basi genetiche della malattia. Questa ricerca ha notevolmente migliorato la nostra comprensione dei fattori genetici che contribuiscono alle forme più comuni della condizione, che ha successivamente triplicato il numero di associazioni genetiche conosciute. I risultati di questo studio sono stati pubblicati sulla rivista Nature Communications la scorsa settimana.
Il lavoro è stato condotto da un team di oltre 150 ricercatori internazionali che lavorano sotto l'egida del consorzio International League Against Epilepsy (ILAE) sulle epilessie complesse. Questo gruppo è stato costituito nel 2010 per affrontare la complessità dei fattori genetici e ambientali alla base dell'epilessia attraverso una collaborazione senza precedenti su scala internazionale. Determinare la base genetica condivisa e unica delle sindromi da epilessia può alla fine portare a possibili applicazioni per migliorare diagnosi, prognosi e trattamento.
Il dott. Graeme Sills, docente presso l'Università di Glasgow ed ex presidente del consiglio di amministrazione di Epilepsy Research UK, è membro del consorzio e ha dichiarato:
" L'epilessia è una condizione estremamente complessa e variabile con molte cause potenziali. Il recente documento del Consorzio ILAE sulle epilessie complesse è un'importante passo avanti nella comprensione di come le differenze nei nostri geni possano dare origine a diversi tipi di epilessia. Questo studio è stato possibile grazie ai progressi nell'analisi del DNA, all'investimento nella ricerca sull'epilessia da parte di finanziatori e enti di beneficenza statali e alla disponibilità di un gran numero di persone nella comunità di ricerca internazionale a lavorare insieme per il beneficio delle persone con epilessia. Offre interessanti nuove scoperte sulle cause genetiche delle epilessie e rappresenta un passo significativo nel cammino verso la fornitura di informazioni utili ai singoli pazienti sulle cause della loro epilessia e verso un trattamento personalizzato dell'epilessia basato sulla variazione genetica . "