Trattamento sartoriale per l'encefalopatia epilettica infantile precoce

La diagnosi precoce dell'epilessia è importante in quanto significa che il trattamento può iniziare prima e qualsiasi rischio associato allo sviluppo associato alla condizione può essere ridotto al minimo.

La ricerca ha scoperto che più di 50 geni sono associati all'encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE), ma i test genetici di routine falliscono in almeno la metà dei casi per individuare la causa della condizione. Ciò significa che i trattamenti e le terapie saranno limitati e quindi anche la capacità del medico di alleviare i sintomi del bambino sarà limitata. Ma ora i ricercatori dell'Università dello Utah hanno sviluppato strumenti ad alta tecnologia che possono scoprire la causa genetica. Utilizzando l'analisi del genoma intero per la diagnosi clinica, tra gli altri risultati hanno scoperto mutazioni in geni non precedentemente associati all'EIEE.

Dice il dottor Ostrander all'università. "Ora possiamo identificare la causa genetica di EIEE e selezionare i farmaci più adatti a ciascun paziente per ridurre la frequenza delle convulsioni prima e, si spera, prevenire ritardi di sviluppo.