Studio sull'epilessia infantile genetica e autoimmune (GACE)

Lo scopo di questo studio era quello di studiare in che modo le nuove tecnologie di test genetici possono migliorare la diagnosi e il trattamento dell'epilessia. Questo è il primo studio del suo genere, e includeva tutti i bambini in Scozia di età inferiore ai 3 anni che presentavano una nuova insorgenza di epilessia. Una vasta gamma di test genetici e test per gli anticorpi noti per essere associati all'epilessia sono stati condotti utilizzando un solo campione di sangue.

Lo studio ha coinvolto tutti i 20 ospedali distrettuali generali e 4 ospedali universitari in Scozia, sotto l'egida della rete clinica gestita dall'epilessia pediatrica scozzese. I ricercatori sono stati in grado di offrire a tutti i bambini di età inferiore ai 3 anni in Scozia che presentavano crisi complesse associate a test di febbre o di epilessia per cause genetiche e anticorpi che possono essere collegati all'epilessia.

Sono state raccolte informazioni su come questi bambini si sono presentati ai servizi medici e sui loro progressi nell'anno dopo la diagnosi. Il gruppo di ricerca è stato in grado di dimostrare che le cause genetiche dell'epilessia sono molto più comuni di quanto precedentemente considerato e come risultato ora sappiamo come sono le epilessie genetiche specifiche comuni. Il team ha anche scoperto che i disturbi del sistema immunitario non sembrano essere una causa importante di epilessia nei bambini piccoli. I test genetici possono essere utili per guidare le scelte di trattamento nei bambini piccoli con epilessia. I ricercatori raccomandano che i test genetici vengano offerti a tutti i bambini con crisi epilettiche nella prima infanzia se non hanno una chiara causa alternativa.