La scoperta di nuovi passi nel funzionamento delle cellule cerebrali potrebbe portare a nuove terapie per l'epilessia
I ricercatori hanno identificato un nuovo passo fondamentale nel funzionamento delle cellule cerebrali nelle persone con una delle forme più comuni di epilessia. Ciò potrebbe portare a nuovi approcci terapeutici per le persone con epilessia farmacoresistente.
Lo studio è stato condotto da ricercatori di FutureNeuro, il Centro di ricerca SFI per le malattie neurologiche croniche e rare, ospitato dall'Università di medicina e scienze della salute RCSI con colleghi del Severo Ochoa-Center for Molecular Biology (CBMSO) di Madrid e Institute for Research in Biomedicine (IRB) di Barcellona.
I cambiamenti nell'attività genica sono noti per essere importanti nello sviluppo dell'epilessia. Normalmente, una molecola chiamata RNA messaggero viene prodotta quando un gene è attivo. Questo diventa il modello per la produzione delle proteine utilizzate dalle cellule cerebrali per funzionare. Un passaggio critico è l'aggiunta di una breve sequenza chiamata coda poli. Questo non è mai stato studiato prima nell'epilessia. Il team ha scoperto che questo processo di tailing (poliadenilazione) è drammaticamente modificato per circa un terzo dei geni di una persona con epilessia, cambiando la produzione di proteine nel cervello.
"È straordinario che così tanti geni attivi nel cervello mostrino un cambiamento in questo processo di poliadenilazione. Riteniamo che ciò potrebbe in definitiva portarci a nuovi trattamenti mirati, permettendoci di indagare se potremmo impedire a una persona di sviluppare l'epilessia."
L'epilessia è una delle malattie cerebrali croniche più comuni, che colpisce oltre 65 milioni di persone in tutto il mondo. Mentre gli attuali trattamenti farmacologici sono generalmente efficaci nel sopprimere le convulsioni, non funzionano in un terzo delle persone con epilessia e non hanno alcun effetto sulle cause sottostanti della malattia.
"Il poli regolato tailing degli RNA messaggeri è un passo nella regolazione dell'espressione genica appena esplorato nelle malattie del cervello e il nostro studio dovrebbe favorire la sua indagine in altre condizioni cerebrali in cui si sospetta un'alterazione dell'espressione genica", ha affermato il dott. José Lucas, professore di ricerca al Severo Ochoa-Center for Molecular Biology di Madrid.
"L' obiettivo è di fornire soluzioni diagnostiche più rapide, terapie di precisione e soluzioni abilitate per l'e-Health per le persone con malattie neurologiche croniche e rare. Questa ricerca è un ottimo esempio di come la comprensione dei meccanismi di base di una malattia può guidarci verso nuovi obiettivi per il trattamento ".