La ricerca getta luce su come i difetti cellulari causati dalla mutazione genetica può portare all'epilessia
Comprendere il meccanismo esatto di come le crisi epilettiche si sviluppano a livello celllulare potrebbe aiutare gli scienziati a progettare migliori trattamenti contro di loro in futuro.
Era già noto che le mutazioni nel gene GRIN2A sono associati a diversi tipi di epilessie infantili. Tuttavia l'esatto effetto delle mutazioni sulle cellule del cervello non è stato ben compreso. I ricercatori pensano che, in assenza di proteine GRIN2A, o se la proteina GRIN2A non funziona correttamente, il passaggio di attività elettrica è influenzato, aumentando il rischio di epilessia.
È importante sottolineare che la squadra ha dimostrato che era possibile per ripristinare l'attività della proteina GRIN2A utilizzando un composto chimico nelle cellule che trasportano le stesse mutazioni nel gene GRIN2A come in persone con epilessia. Questa è una scoperta eccitante come suggerisce che possa anche essere possibile ripristinare la funzione della GRIN2A in pazienti, offrendo un potenziale trattamento contro convulsioni.
“Questo studio è importante in quanto dimostra che le mutazioni nel GRIN2A causano la proteina prodotta a non funzionare correttamente in modi diversi, portando a epilessia”, ha detto il primo autore dello studio, il dottor Laura Addis in un comunicato stampa. “Con la comprensione esattamente cosa non va nei bambini con difetti di GRIN2A, possiamo ora cercare di capire quali farmaci bersaglio i percorsi nelle cellule nervose che non funzionano correttamente”.
Professor Deb Pal presso l'Istituto di Psichiatria, Psicologia & Neuroscienze presso King College di Londra e un co-autore dello studio ha aggiunto: “medicina personalizzata è il futuro del trattamento dell'epilessia e coinvolgerà prescrivere trattamenti basati sugli effetti specifici di difetto genetico di un paziente ”. Ha detto che gli scienziati hanno bisogno di sviluppare metodi per lo screening diversi farmaci per vedere se sono in grado di ripristinare la funzione della proteina GRIN2A difettoso. “Come le mutazioni causano la proteina malfunzionamento in modi diversi, avremo bisogno di elaborare strategie per i diversi tipi di effetto”, ha spiegato. “Alcuni farmaci dovranno essere in grado di ottenere la proteina alla superficie cellulare, mentre altri avranno bisogno per rendere il lavoro più proteine, o meno efficace, a seconda del tipo di mutazione.”