Incrociando la genetica della grave epilessia infantile

" Questa sovvenzione (ERUK) ci ha dato l'opportunità di aiutare direttamente le famiglie. Molti dei genitori che hanno partecipato a questo studio volevano disperatamente sapere perché il loro bambino aveva un'epilessia grave. È stato bello dare risposte a tante famiglie. Ciò ha fatto delle differenze reali nella gestione di alcuni dei bambini. Al tempo stesso, abbiamo imparato molto sul potenziale del sequenziamento exome (come strumento per la ricerca e la diagnosi) e abbiamo ottenuto nuove conoscenze sulla funzione del cervello ".

Professor Angus Clarke, Università di Cardiff.