I ricercatori del King's College di Londra hanno ricevuto finanziamenti dal National Institute for Health and Care Research (NIHR) e dal Medical Research Council (MRC) per indagare sulle cause delle epilessie rare.
Il professor Joseph Bateman, la professoressa Deb Pal e la dott.ssa Laura Mantoan Ritter hanno ricevuto il finanziamento per istituire il nodo delle malattie del percorso mTOR come parte della nuova piattaforma di ricerca sulle malattie rare del NIHR/MRC nel Regno Unito. La piattaforma è composta da un hub amministrativo centrale e 11 nodi specializzati con sede nelle università del Regno Unito e fa parte di un'iniziativa da 14 milioni di sterline del NIHR e del MRC per coordinare la ricerca e affrontare le sfide relative alle malattie rare.
Le malattie rare sono definite come quelle che colpiscono meno di un individuo su 2000 con origini sia genetiche che non genetiche. Le malattie rare del percorso mTOR comprendono 14 malattie rare conosciute, che colpiscono circa 10.000 persone nel Regno Unito. Il percorso mTOR è un insieme di molecole nelle nostre cellule che rilevano una varietà di input e regolano processi come la crescita cellulare e il metabolismo. Rare mutazioni genetiche che interessano il percorso mTOR possono causarne l'overdrive, con conseguenti malattie. I sintomi variano notevolmente tra queste malattie, dai tumori benigni in più organi alle malformazioni cerebrali che causano l'epilessia.
Poiché condividono un percorso comune, queste malattie possono potenzialmente essere curate utilizzando lo stesso farmaco. Il nodo Malattie del percorso mTOR unirà le rare malattie del percorso mTOR in un unico gruppo per accelerare lo sviluppo della ricerca e del trattamento. Ciò collegherà i pazienti con ricercatori e medici per sviluppare nuovi strumenti diagnostici e sperimentazioni farmacologiche.
Il nodo mTOR Pathway Diseases è guidato dal professor Joseph Bateman del Dipartimento di neuroscienze di base e cliniche del King's College di Londra, con i co-ricercatori la professoressa Deb Pal (King's College London) e la dottoressa Frances Elmslie (St George's Hospital). Saranno coinvolte anche le ricercatrici finanziate da ERUK , la dott.ssa Laura Mantoan Ritter e la dott.ssa Charlotte Tye, con la dott. Tredici università del Regno Unito collaboreranno con istituti di ricerca e NHS trust in collaborazione con Epilepsy Research UK , Tuberous Sclerosis Association e partner del settore tra cui Stem Tech , Jazz Pharmaceuticals, Plusultra pharma e Amplexa Genetics .
Maxine Smeaton, amministratore delegato di Epilepsy Research UK, ha dichiarato:
“Siamo incredibilmente orgogliosi di essere coinvolti in questo nodo MRC/NIHR per le malattie rare che coinvolge ricercatori, industria, partner di beneficenza e persone affette da epilessie rare. Solo attraverso collaborazioni come questa possiamo accelerare la ricerca e sviluppare trattamenti per queste condizioni rare e difficili da trattare. Il coinvolgimento di persone con esperienza vissuta garantirà che questa ricerca abbia un impatto diretto sulle persone più colpite”.
Il dott. Caoimhe Twohig-Bennett, direttore dei partenariati di ricerca presso l'Epilepsy Research UK, ha dichiarato:
“L'Epilepsy Research UK's Shape Network è la più grande comunità del Regno Unito di persone interessate alla ricerca affette da epilessia. Siamo così entusiasti che la rete sarà coinvolta in questo nodo, lavorando a fianco dei principali ricercatori attraverso una serie di workshop e un gruppo direttivo per garantire che la ricerca rifletta le priorità delle persone che vivono con rare epilessie mTOR. Questo programma di ricerca quinquennale potrebbe avere un impatto che cambierà la vita delle 10.000 persone colpite”.
Il professor Joseph Bateman ha dichiarato:
“Sono molto entusiasta di guidare il nodo delle malattie del percorso mTOR e di far parte della piattaforma di ricerca sulle malattie rare del NIHR/MRC nel Regno Unito. Tutte le 14 diverse malattie rare del percorso mTOR condividono un meccanismo molecolare comune, ma i pazienti sono curati da specialità mediche e cliniche diverse e disconnesse. La nostra ambizione in cinque anni è trasformare la comprensione meccanicistica, la diagnosi e il trattamento delle malattie del percorso mTOR”.