I rapidi progressi nella genomica potrebbero portare a un maggior numero di persone con epilessia

I ricercatori dell'UT Southwestern Medical Center hanno dimostrato con quanta rapidità i rapidi progressi nella genomica possono essere di beneficio per i pazienti affetti da epilessia.

In un terzo dei casi di epilessia esaminati nei bambini, c'è stato un cambio di diagnosi basato sui nuovi dati disponibili e in alcuni casi ciò ha portato i medici a prescrivere trattamenti più efficaci.

Lo studio suggerisce che le revisioni dovrebbero essere condotte ogni due anni per tenere conto dei recenti progressi scientifici per garantire che tutti traggano vantaggio dagli ultimi risultati della ricerca e dagli sviluppi nella genetica dell'epilessia.

Un bambino che ha beneficiato di questi progressi è stato Lorenzo Fullen a cui è stata diagnosticata l'epilessia notturna e farmaci prescritti, che ha avuto scarso effetto sulla frequenza delle sue crisi. Alla fine, a 13 anni, gli esperti di UT Southwestern del Texas hanno condotto un test genetico che indicava che l'epilessia di Lorenzo derivava dai recettori della nicotina nel cervello - obiettivi che potevano essere controllati dai cerotti alla nicotina. A Lorenzo è stato dato questo nuovo trattamento e più di tre anni dopo rimane libero da crisi.