GRIN2A

I recettori N-metil-D-aspartato (NMDA) sono una classe di recettori del glutammato ionotropico. È stato dimostrato che il canale NMDA è coinvolto nel potenziamento a lungo termine, un aumento dipendente dall'attività dell'efficienza della trasmissione sinaptica che si pensa sia alla base di certi tipi di memoria e apprendimento. Le varianti del gene sono associate all'effetto protettivo del caffè sulla malattia di Parkinson. Le mutazioni in GRIN2A sono associate all'epilessia refrattaria . Il sequenziamento dell'intero esoma / genoma ha portato alla scoperta di un'associazione tra mutazioni in GRIN2A e un'ampia varietà di malattie neurologiche, tra cui epilessia, disabilità intellettiva, disturbi dello spettro autistico, ritardo dello sviluppo e schizofrenia.