Fattori socioeconomici e imprevedibilità complicano la diagnosi di disabilità episodiche, come l'epilessia

Ogni paziente che soffre di sintomi medici nuovi o in peggioramento spera in una diagnosi relativamente rapida e accurata.

Tuttavia, per molte persone affette da disabilità episodiche (patologie periodiche o intermittenti come emicrania, lupus, morbo di Crohn ed epilessia, in cui la presenza e la gravità dei sintomi sono variabili), una diagnosi rapida non è garantita.

Una nuova ricerca della Michigan State University si concentra sui ritardi diagnostici riscontrati nelle persone affette da una di queste patologie: l'epilessia, un disturbo neurologico caratterizzato da crisi convulsive imprevedibili che colpisce oltre 3 milioni di persone negli Stati Uniti e 50 milioni in tutto il mondo.

"L'epilessia presenta sintomi diversi che vanno e vengono, il che rende difficile per i medici identificarla utilizzando i normali strumenti di screening. Le persone provenienti da contesti a basso reddito e coloro le cui crisi non vengono rilevate da questi strumenti spesso affrontano i ritardi più lunghi", ha affermato Megh Marathe, professoressa associata presso le facoltà di Arti e Scienze della Comunicazione e Medicina Umana della MSU. "Senza una diagnosi, queste persone potrebbero non ricevere il trattamento, il supporto, i benefici o la comprensione di cui hanno bisogno per dare un senso alla loro situazione".

Tra i pazienti epilettici, il 52% ha ricevuto una diagnosi tardiva, attendendo diversi mesi e fino a 5 anni per la conferma ufficiale, mentre il 48% ha ricevuto una diagnosi rapida, entro pochi giorni dalla prima crisi.

Marathe ha analizzato queste due forme di diagnosi utilizzando una struttura narrativa:

Le diagnosi rapide assomigliavano a narrazioni di progressi, con ogni passo che portava i partecipanti a una diagnosi formale di epilessia. Questi partecipanti in genere avevano medici come relazioni sociali strette, la possibilità di accedere a cure specialistiche e altri avevano assistito alle loro crisi.

Le diagnosi tardive assomigliavano a narrazioni cicliche, in cui i partecipanti rimanevano bloccati in cicli di sintomi irrisolti e incontri medici inutili finché il caso e/o la difesa dei diritti non portavano alla diagnosi. Questi partecipanti spesso cercavano assistenza in contesti generalisti, ottenevano risultati normali ai test di routine e sperimentavano una confusione medica persistente a causa di sintomi atipici.

"Il ritmo della diagnosi può dipendere, in parte, dalle circostanze di vita della persona colpita, dai pregiudizi socioculturali associati alla sua razza, dai luoghi in cui può accedere alle cure e dai risultati dei test di routine", ha affermato Marathe.

Gli esami EEG, che aiutano a visualizzare l'attività cerebrale in onde continue, sono la principale forma di screening per l'epilessia. E sebbene possano aiutare a confermare una diagnosi, il momento in cui viene eseguito il test – e la sua durata – possono fare la differenza.

"EEG anomali indicano convulsioni ed epilessia, ma EEG normali non le escludono", ha detto Marathe. "Le persone con epilessia possono avere un'attività cerebrale normale al di fuori delle crisi e potrebbero non avere crisi durante i 20-40 minuti tipici di un EEG di routine. Inoltre, gli EEG potrebbero non rilevare crisi epilettiche in profondità nel cervello a causa dell'effetto schermante e levigante del cranio."

Le persone che sperimentano crisi convulsive per la prima volta si rivolgono in genere a strutture sanitarie generaliste, come il pronto soccorso e le cure primarie, poiché le cure specialistiche spesso presentano ostacoli come tempi di attesa più lunghi per gli appuntamenti, costi più elevati e difficoltà legate alla distanza e al trasporto. Purtroppo, i medici generalisti hanno una formazione e un'esperienza molto inferiori in materia di epilessia rispetto agli specialisti e possono solo prescrivere brevi EEG di routine, che spesso non rilevano segni di epilessia nel 41%-68% delle persone a cui è nota la condizione.

"I medici generalisti ricevono una formazione e un'esperienza limitate con l'epilessia. La maggior parte è addestrata a riconoscere le crisi generalizzate e convulsive: segni evidenti della condizione. Tuttavia, i partecipanti hanno riferito che i medici generalisti non riconoscevano le crisi atipiche e i segni indiretti di epilessia", ha affermato Marathe.

Tra le persone affette da epilessia, il 36%-65% presenta crisi atipici con sintomi che non sono sempre visibili o comunemente associati all'epilessia e possono includere cambiamenti improvvisi e involontari nelle emozioni, nelle capacità cognitive e nelle sensazioni; funzioni autonome (come nausea o sensazioni respiratorie); e movimenti corporei (ad esempio, tensione, rilassamento o sospensione dell'attività in una parte o in tutto il corpo).

Nonostante il tasso di fallimento degli EEG