Convulsioni durante il ciclo mestruale legate all'epilessia resistente ai farmaci
Secondo un nuovo studio, le crisi epilettiche più frequenti durante il ciclo mestruale nelle donne con epilessia genetica generalizzata sono state collegate per la prima volta all'epilessia resistente ai farmaci, quando i farmaci antiepilettici non funzionano, potrebbe aiutare a portare a trattamenti su misura. Le donne con una forma di epilessia genetica generalizzata chiamata epilessia catameniale - quando la frequenza delle crisi convulsive aumenta durante il ciclo mestruale - avevano quasi quattro volte più probabilità di avere un'epilessia resistente ai farmaci rispetto alle donne che non subiscono cambiamenti nella frequenza, secondo lo studio rivista Neurology . Questa associazione è stata trovata in due campioni indipendenti.
"In genere, si ritiene che l'epilessia genetica generalizzata risponda meglio ai farmaci antiepilettici rispetto all'epilessia focale. Tuttavia, studi precedenti suggeriscono che una minoranza di individui, tra il 18% e il 36%, con epilessia genetica generalizzata non risponde bene a questi farmaci", ha detto l'autore senior Gary A. Heiman, professore associato presso il Dipartimento di Genetica della Scuola di Arti e Scienze della Rutgers University-New Brunswick. "Non è chiaro il motivo per cui le crisi in questi individui non rispondono bene e abbiamo cercato di indagare il motivo. Abbiamo trovato una sorprendente associazione tra il ciclo mestruale delle donne e quelle con epilessia genetica generalizzata resistente ai farmaci. Comprendere le ragioni di questa associazione potrebbe portare a un'alternativa , opzioni di trattamento personalizzate per almeno alcuni pazienti ".
Nell'epilessia generalizzata, le crisi iniziano su entrambi i lati del cervello, mentre le crisi epilettiche focali iniziano solo in una parte del cervello.
Nel 2015, circa 3,4 milioni di persone, inclusi 470.000 bambini, hanno avuto l'epilessia negli Stati Uniti, secondo i Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie. I farmaci antiepilettici limitano la diffusione delle crisi epilettiche nel cervello e funzionano per circa due terzi delle persone con epilessia. Altre opzioni includono la chirurgia.
Lo studio ha incluso 589 pazienti con o senza epilessia genetica generalizzata resistente ai farmaci presso il Columbia Comprehensive Epilepsy Center e 66 pazienti presso Yale Comprehensive Epilepsy Center. L'obiettivo era sviluppare e convalidare un modello per la previsione dell'epilessia generalizzata che resista al trattamento farmacologico.
Tali modelli possono consentire agli operatori sanitari di identificare i pazienti che possono trarre beneficio da tipi di trattamento più aggressivi o diversi.
"Le donne le cui convulsioni aumentano durante il loro ciclo mestruale e hanno un'epilessia genetica generalizzata resistente ai farmaci possono rappresentare un gruppo omogeneo con una causa specifica", ha detto Heiman. "Studi genetici e sul trattamento di queste donne potrebbero scoprire il motivo e potrebbe essere sviluppato un trattamento su misura. Sebbene il nostro campione di studio sia uno dei più grandi fino ad oggi e si trovi in due campioni indipendenti, sono necessarie ulteriori indagini utilizzando campioni di dimensioni maggiori".