Comprendere la genetica dell'epilessia del lobo temporale mesiale con la sclerosi ippocampale

L'epilessia del lobo temporale mesiale con sclerosi ippocampale è il tipo più frequente di epilessia nelle persone che non rispondono bene ai farmaci. Questo tipo di epilessia colpisce alcune strutture del cervello, in particolare l'ippocampo, che è importante per l'apprendimento e la memoria. Poiché questi pazienti non rispondono bene ai farmaci, parte di queste strutture spesso deve essere rimossa per trattare l'epilessia, offrendo un'opportunità unica di studiare la biologia di questo disturbo nel tessuto cerebrale da un individuo vivente.

Il cervello è composto da diversi tipi di cellule e regioni, alcune delle quali sono più direttamente colpite dall'epilessia. Questo studio ha esaminato l'attività dei geni nelle cellule di ippocampo "sano" e malato al fine di comprendere come funzionano i geni ea volte andare male. Poiché i cambiamenti nel nostro DNA possono modificare l'attività dei nostri geni, i ricercatori hanno anche studiato la possibile relazione tra i cambiamenti nel nostro DNA e i cambiamenti nell'attività genetica. I risultati di questo studio hanno fornito una migliore comprensione di come avvengono e continuano i sequestri e perché i farmaci non funzionano per alcune persone con epilessia. Lo studio ha anche identificato i geni che potenzialmente comportano un maggior rischio di epilessia.

I dati raccolti in questo studio sono stati resi disponibili in modo che possano essere utilizzati per future ricerche sull'epilessia. Il team dell'UCL sta inoltre proseguendo le indagini sui fattori di rischio genetici per il deterioramento cognitivo sofferto da persone con epilessia del lobo temporale mesiale con sclerosi ippocampale.